16. 脂質異常症:家族性高コレステロール血症 その1

・ 前回の続きです。

・ 脂質異常症の中には、遺伝的な要因で起こるものがいくつかあります。

・ その中で特に多いのが家族性高コレステロール血症(Familial Hypercholesterolemia:FH)です。

・ 家族性高コレステロール血症とは、遺伝的にLDLコレステロール値が高くなる病気で、早いうちから適切な治療を行わなければ、高い確率で心筋梗塞などの重大な疾患を引き起こします。

・ あまり知られていない病気のため、珍しい病気だと思われがちですが、そうではありません。

・ 実際、家族性高コレステロール血症は、日本では300人に1人くらいの割合で存在することがわかっています。

・ ただし、自分がこの病気であることに気付いていないというケースも少なくありません。

・ 家族性高コレステロール血症には、ホモ型とヘテロ型という2つのタイプがあります。

・ 血液中のLDLは、肝臓などの細胞の表面にあるLDL受容体と結合することで細胞内に取り込まれます。

・ このLDL受容体に関わる遺伝子に変異があると、LDL受容体の働きが低下したり、数が少なくなったりします。

・ その結果、LDLをうまく細胞内に取り込めなくなり、血液中のLDLコレステロール値が高くなります。

・ 家族性高コレステロール血症は、親からどのように遺伝子を受け継ぐかによって、ホモ型とヘテロ型に分類されています。

・ 続きます。

 

 

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